نبذة مختصرة:
- متلازمة تيرنر، اضطراب جيني مزمن، ونادر، وعشوائي، يؤثر في الإناث، ويسبب مجموعة من المشكلات الطبية.
- العلامات الأكثر شيوعًا له هي: قصر القامة، وقصور المبايض.
- يحدث عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقودًا كليًّا، أو غير مكتمل، لكن سبب حدوث ذلك غير معروف.
- تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص.
- لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ومع ذلك هناك علاجات للتعايش مع الحالة.
مقدمة:
متلازمة تيرنر اضطراب جيني مزمن، ونادر يؤثر في الإناث، ويسبب مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية. ومعظم المصابات به يتمتعن بذكاء طبيعي، لكن من الممكن حدوث تأخر في النمو. وعلى الرغم من اختلاف هذه الخصائص بينهن، فقد تكون العلامات الأكثر شيوعًا هي قصر القامة الذي يصبح واضحًا في عمر خمس سنوات.
مسميات أخرى للمرض:
أحادي الصبغي X - متلازمة أولريتش تيرنر.
الأنواع:
- متلازمة تيرنر الكلاسيكية: يكون أحد كروموسومات X مفقودًا كليًّا.
- متلازمة تيرنر الفسيفسائية: يكون أحد كروموسومات X مفقود جزئيًّا، أو غير طبيعي.
السبب:
يحمل معظم الناس اثنين من الكروموسومات الجنسية في كل خلية. يحصل الذكر عادة على كروموسوم X من أمه، وكروموسوم Y من أبيه. وتحصل الأنثى على كروموسوم X من كل والد. وترتبط متلازمة تيرنر بالكروموسوم X، إذ تكون هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل، أو مفقودة جزئيًّا، أو متغيرة في هيكلتها نتيجة حدوث خطأ في انقسام الخلية، لكن السبب الدقيق لمتلازمة تيرنر غير معروف.
عوامل الخطورة:
يحدث فقدان، أو تغير الكروموسوم X عشوائيًّا. فقد يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين. ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر؛ لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بالاضطراب نفسه.
الأعراض:
- قصر القامة، وتأخر البلوغ.
- ذراعان يمكن ثنيهما للخارج ناحية المرفق.
- أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة، وملتفة للأعلى.
- تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس.
- فقدان وظيفة المبيض، وعدم بدء ظهور التغيرات الجنسية عند البلوغ.
- صدر عريض، وحلمات متباعدة، وطيات من الجلد على الرقبة.
- سقف فم عال، وتشوهات في الفم.
- انتفاخ، أو تورم (وذمة لمفية) في اليدين والقدمين.
- التهابات مزمنة في الأذن الوسطى.
- مشكلات في الكلى.
- عيوب في القلب مثل: تضيق في الشريان الأورطي، أو تشوهات في صمام الأبهري.
- يمكن أن تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص.
متى تجب رؤية الطبيب:
عند ملاحظة الأعراض والعلامات، أو عند وجود مخاوف تتعلق بالنمو.
المضاعفات
تختلف المضاعفات بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة، وتشمل التالي:
- مشكلات في الأسنان.
- مشكلات في القلب.
- ارتفاع ضغط الدم.
- فقدان السمع.
- مشكلات في الرؤية.
- صعوبات في التعلم.
- اضطرابات المناعة الذاتية، مثل: قصور الغدة الدرقية، والاضطرابات الهضمية.
- نزيف في الجهاز الهضمي.
- مشكلات في الكلى.
- مشكلات الهيكل العظمي، مثل: هشاشة العظام، أو الجنف، أو الحدب.
- الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
- العقم.
- مضاعفات الحمل، مثل: ارتفاع ضغط الدم، وتمزق الشريان الأورطي (الأبهر).
التشخيص:
يتم تشخيص متلازمة تيرنر خلال حياة الجنين قبل الولادة، أو في مرحلة الطفولة، أو خلال فترة ما قبل البلوغ (8 - 12 سنة)، أو في أواخر مرحلة البلوغ، حيث يتم ذلك:
قبل الولادة: عن طريق فحص الأم، وذلك بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي، أو غيرها من الأنسجة والخلايا؛ لتحليل الكروموسومات (الصبغيات).
- في مرحلة الطفولة: عندما لا تنمو الفتاة على نحو طبيعي.
- خلال سنوات المراهقة: عند تأخر الوصول إلى مرحلة البلوغ.
ويتم تشخيص متلازمة تيرنر باستخدام عدد من الاختبارات، وتشمل التالي:
- أخذ عينة من المشيمية (قبل الولادة).
- التاريخ الطبي.
- الفحص السريري.
- التقييم النفسي والتربوي.
- الفحوصات المخبرية: بوساطة فحص الدم النووي؛ لتحليل التركيبة الصبغية للفرد، وتحديد وجود الكروموسوم X.
- الاختبارات الجينية.
ويساعد التشخيص المبكر على تحديد ما إذا كانت المصابة تعاني مشكلات صحية تحتاج إلى علاج.
العلاج:
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، لكن يتوفر عدد من خيارات العلاج؛ لمساعدة المصابات للتعايش مع الحالة، وتشمل التالي:
- عملية جراحية؛ لتصحيح أي عيوب في القلب.
- علاج هرمون النمو؛ لزيادة الطول.
- العلاج بالهرمونات البديلة.
- المراقبة المنتظمة؛ للتحقق من مستويات الهرمونات.
- المتابعة المنتظمة، والتحكم بالمشكلات الصحية بوساطة فريق طبي من جميع التخصصات.
- المساعدة في الحمل والإنجاب.
الوقاية:
لا توجد طريقة لمنع حدوث متلازمة تيرنر، لكن قد تساعد المشورة الطبية، واتباع نمط حياة صحي في منع مضاعفات أمراض القلب والأوعية الدموية لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.
الأسئلة الشائعة:
- هل تستطيع المصابات أن يحملن على نحو طبيعي؟
نعم، بمقدورهن أن يحملن؛ بمساعدة علاجات الخصوبة.
لا، فقط الإناث.
المفاهيم الخاطئة:
- عمر الوالدين، أو النظام الغذائي يرتبط بالإصابة بالمتلازمة.
الحقيقة: غير صحيح.
- يعاني المصابون بالمتلازمة تفكيرًا غير طبيعي، أو تخلفًا عقليًّا.
الحقيقة: لا تؤثر المتلازمة في الذكاء، لكن قد يكون لدى المصابات صعوبات في التعلم، وبعض المشكلات النفسية.
الإدارة العامة للتثقيف الإكلينيكي