نبذة مختصرة:
• يحدث بسبب خلل وراثي بخلايا الدم الحمراء.
• تعتمد الأعراض على نوع وشدة المرض.
• قد يحدث تضخم بالطحال بسبب تكدس الحديد داخله بدلاً من إعادة استخدامه.
• للوقاية منه يجب إجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج.
• يجب استشارة الطبيب قبل تناول أي دواء أو مكمل غذائي.
تعريف المرض:
هو اضطراب وراثي يحدث لخلايا الدم، حيث تنخفض فيه نسبة الهيموجلوبين (المكوّن الأساسي لكريات الدم الحمراء والناقل للأكسجين) عن المعدل الطبيعي، وتبعًا لذلك يحصل انخفاض لمستوى الأكسجين بالدم.
مسميات أخرى للمرض:
يسمى أيضًا (أنيميا البحر الأبيض المتوسط)؛ لأن منشأ المرض كان في حوض البحر الأبيض المتوسط.
الأنواع:
تعتمد أنواع مرض الثلاسيميا على التالي:
• الجزء المصاب من الهيموجلوبين (ألفا أو بيتا).
• شدة المرض.
النوع الأول: ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنتان من الأب واثنتان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا).
• عند حدوث خلل في سلسلة واحدة:
يعد الشخص حاملاً للجين المصاب وبلا أعراض ظاهرة.
• عند حدوث خلل في سلسلتين:
يعاني الشخص الحامل لهذه الجينات من أعراض بسيطة قد لا تظهر، ولكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
• عند حدوث خلل في ثلاث سلاسل:
يكون هناك فقر دم شديد، وتراوح الأعراض بين المتوسطة والشديدة، وقد يصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام.
• عند حدوث خلل في أربع سلاسل:
يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
النوع الثاني: ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا بيتا).
• عند حدوث خلل في سلسلة واحدة (الثلاسيميا الصغرى):
لا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
• عند حدوث خلل في سلسلتين (الثلاسيميا الكبرى):
يعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
الأسباب:
يحدث بسبب خلل جيني يؤثر في عملية إنتاج الهيموجلوبين، وينتقل هذا الخلل وراثيا من الآباء إلى الأبناء.
الأعراض:
تعتمد على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر تظهر عليهم الأعراض خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الحاملين للمرض (المصابين باضطرابات في جين واحد).
ومن أهم الأعراض:
• الإحساس بالتعب والضعف العام.
• شحوب واصفرار في البشرة.
• تغير لون البول إلى الداكن.
• تأخر في النمو.
• ضيق في التنفس.
• انتفاخ البطن.
• تشوهات في العظام.
• التعرض المتكرر للالتهابات.
المضاعفات:
• تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.
• تأخر نمو الطفل وتأخر سن البلوغ.
• تضخم الطحال وانتفاخ البطن بسبب تكدس الحديد داخل الطحال بدلاً من إعادة استخدامه.
• تخثر الدم نتيجة لاستئصال الطحال مما يزيد عدد الصفائح الدموية.
• نقص حمض الفوليك وفيتامين ب12.
• تشوه العظام.
العلاج:
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته، كما أن علاج الحالات المعتدلة إلى الحادة يشمل ما يلي:
• نقل الدم:
نقل خلايا الدم الحمراء بطريقة متكررة هي العلاج الرئيس للأشخاص الذين لديهم الثلاسيميا المعتدلة أو الشديدة.
• زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام):
يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة.
• علاج تكدس الحديد:
يقوم الأطباء بإزالة الحديد الزائد من الجسم. وقد يلجأ بعضهم لاستخدام بعض الأدوية لعلاج تكدس الحديد؛ قد يكون دواء سائلاً يعطى ببطء تحت الجلد، أو أحد أنواع حبوب منع الحمل.
إرشادات صحية للمصابين بالثلاسيميا:
• تجنب تناول أقراص الحديد والفيتامينات أو غيرها من المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد بدون إشراف الطبيب.
• تناول الغذاء الصحي المتوازن.
• قد ينصح بأخذ حمض الفوليك لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى تناول الكالسيوم وفيتامين (د) للحفاظ على صحة العظام.
• العناية بالنظافة الشخصية لتجنب الإصابة بالعدوى، خاصة في الحالات التي قامت باستئصال الطحال.
• الحرص على أخذ اللقاحات مثل: لقاح الأنفلونزا السنوي ... وغيره لمنع العدوى.
الوقاية:
الثلاسيميا هو مرض وراثي حيث لا يمكن منع حدوثه أو الوقاية منه، وفي حالة إذا ما كان الشخص مصابًا أو حاملاً للمرض فمن الأفضل التوجه إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.
للحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء؛ ينصح بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج حيث يمكن معرفة احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى الرجل أو المرأة.
لمعرفة المزيد: